Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dlaczego legendarny Endurance zatonął? Shackleton wiedział o jego licznych słabościach

7 października 2025, 08:20

Dramatyczna wyprawa Ernesta Shackletona to jeden z najsłynniejszych epizodów badań polarnych. Jego statek Endurance został zmiażdżony przez lody Antarktyki i zatonął w listopadzie 1915 roku. Był uważany za najbardziej wytrzymały statek polarniczy swoich czasów. Profesor mechaniki ciała stałego i inżynierii morskiej Jukka Tuhkuri z Aalto University, jeden z najwybitniejszych badaczy mechaniki lodu, odkrył, że Shackleton wiedział, iż Endurance posiada poważne wady konstrukcyjne, przez które jest mniej wytrzymały na nacisk lodu.


Rozwiązano zagadkę pioruna kulistego

22 stycznia 2007, 11:58

Pioruny kuliste intrygowały naukowców co najmniej od 1752 roku, kiedy to Benjamin Franklin przeprowadził swój słynny eksperyment z elektrycznością. Uczeni zastanawiali się nad ich naturą, a obecnie wydaje się, że w końcu wiedzą, w jaki sposób pioruny takie powstają.


© b r a d.licencja: Creative Commons

Wielkie cięcie

10 grudnia 2007, 16:16

Michael Beißwenger, lingwista z Dortmundzkiego Instytutu Języka i Literatury Niemieckiej, przeanalizował komunikacyjne cechy internetowych pogaduszek. Stwierdził, że chatując, pomijamy ok. 20% tego, co planowo chcieliśmy powiedzieć.


Patrzą na usta, nie na oczy

18 lipca 2008, 10:22

Niektórzy rodzice dzieci autystycznych oceniają wyrazy twarzy bardzo podobnie do osób z zaburzeniem, chociaż go u nich nie zdiagnozowano. Odkrycie dostarcza kolejnych dowodów na potwierdzenie związku między genami a autyzmem (Current Biology).


Gdy muszka śpi, budzi się... odporność

15 grudnia 2008, 01:56

O tym, że na najlepszym lekiem na przeziębienie jest sen, mówi się od wielu pokoleń. Pomysłowe eksperymenty przeprowadzone w dzisiejszych czasach potwierdzają ponad wszelką wątpliwość, że... warto słuchać starszych.


Co łączy kreatywność ze schizofrenią?

2 października 2009, 04:34

Osoby kreatywne są wyjątkowo często nosicielami tej samej cechy genetycznej, którą stwierdza się u osób cierpiących na niektóre choroby psychiczne - uważa węgierski naukowiec.


Praptak żerował nocą

7 kwietnia 2010, 11:49

Ptak kopalny arecheopteryks prowadził najprawdopodobniej nocny tryb życia. Lars Schmitz z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis doszedł do tego, analizując rozmiary oczodołów.


Nowa typologia hazardzistów

15 października 2010, 09:04

Hiszpańscy psycholodzy opisali 4 typy kompulsywnych hazardzistów. Twierdzą, że tylko u jednego z nich występują symptomy znaczącej patologii (Canadian Journal of Psychiatry).


Klucz do udanego małżeństwa: żona szczuplejsza od męża

19 lipca 2011, 10:41

Jaki jest klucz do szczęśliwego małżeństwa? Dobra komunikacja, zaufanie, a może udane życie erotyczne? Okazuje się, że nie, a przynajmniej nie wyłącznie, bo usatysfakcjonowaniu obu płci wydaje się sprzyjać żona szczuplejsza od męża (Social Psychological and Personality Science).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy